"Die Genomanalyse ermöglichte es uns, eine personalisierte Diagnosemethode zur Überwachung der Krankheit zu entwickeln", sagt Xose S. Puente, Leiter der jetzt publizierten Studie.
Die Studie ergab, dass eine Translokation zwischen Chromosom 7 und 12 bereits in einigen hämatopoetischen Stammzellen in der untersuchten Nabelschnur vorhanden war. Im Gegensatz dazu war die andere Chromosomenveränderung, eine Trisomie von Chromosom 19, im Fötus nicht vorhanden, wurde aber in allen Tumorzellen gefunden. Das deute darauf hin, dass sie zur Erhöhung der Bösartigkeit der leukämischen Zellen beiträgt.
"Diese Daten sind von großer Bedeutung für das Verständnis der Entwicklung einer verheerenden Krankheit, und das Vorhandensein dieser Nabelschnurprobe war ausschlaggebend für die Durchführung einer Studie, die bisher bei akuter myeloischer Leukämie nicht möglich war", fügt Talía Velasco, Wissenschaftlerin am Institut Josep Carreras und der Universität Barcelona und Mitleiterin der Studie, hinzu.
Die Studie hat nicht nur die genomischen Veränderungen rekonstruiert, die die Zellen durchlaufen, um diese Leukämie zu erzeugen, sondern auch einen molekularen Mechanismus identifiziert, der zuvor bei dieser Art von Leukämie nicht beobachtet worden war. Dieser bewirkt die Aktivierung eines Gens namens MNX1, das bei dieser Art von Tumor häufig verändert ist. Die Kenntnis dieser Veränderungen sei von grundlegender Bedeutung für die Entwicklung von Zell- und Tiermodellen, die es uns ermöglichen, die Entwicklung der Krankheit zu verstehen und neue Therapien zur Behandlung dieser Pathologien zu entwickeln.
Geleitet wurde die Studie von Xose S. Puente, Professor für Biochemie und Molekularbiologie an der Universität Oviedo-IUOPA, sowie Talía Velasco und Pablo Menéndez vom Institut Josep Carreras und der Universität Barcelona. An der Studie waren Forschende aus vier weiteren Einrichtungen beteiligt, darunter das Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, das Hospital Universitario Central de Asturias, das Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria und das Instituto de Investigación Sanitaria La Princesa de Madrid.
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